新型精准基因治疗实现视觉修复

2019-04-23 15:33:34 来源: 科技日报 作者: 吴长锋

科技日报合肥4月23日电(记者 吴长锋)记者从中国科学技术大学了解到,该校生命科学与医学部薛天教授课题组与其合作者合作,开发出新型精准基因编辑方法,并结合遗传性视网膜色素变性动物模型,实现了对视网膜色素变性小鼠在体精准基因矫正和视觉修复的治疗。研究成果日前在线发表于期刊《科学进展》上。

视网膜色素变性作为一种常见的遗传性眼科疾病,其表征为患者在出生后伴随着?#29616;?#30340;夜盲,视觉区域逐渐减小直至彻底失明。至今,尚无治疗视网膜色素变性的有效治疗手段。CRISPR-Cas9基因编辑是治疗遗传性疾病的潜在手段之一。其切割基因组之后一般会发生两种DNA修复途径:非同源末端连接(NHEJ)和同源重组修复(HDR)。由于自然发生的HDR修复依赖于细胞有丝分裂,对于出生后失去分裂能力的多种体细胞(例如感光细胞)来说,HDR发生效率极低,难以实现在体基因修复,成为阻碍CRISPR-Cas9基因编辑技术用于成体体细胞治疗遗传性疾病的关键点。

科研人员创新性引入MS2-RecA复合蛋白?#20302;常?#24471;以在DNA切割部位附近招募更多的模板DNA,并协助同源重组的发生,从而提高在体同源重组修复的效率。在视网膜色素变性小鼠模型中,科研人员成功地实现了对视网膜感光细胞的点基因突变修复。处理后的小鼠中,感光细胞退化得以减弱,小鼠视网膜具有一定感光功能的恢复。在出生后三天的小鼠中,视网膜中央区的感光细胞分裂能力几乎丧失。这种新型基因编辑方法依然成功地矫正了非分裂期视杆细胞的基因突变,遏制感光细胞的退化,修复视网膜变性小鼠的部分视觉感光能力。

这种新型基因编辑方法有效地实现了出生后非分?#20005;?#32990;的同源重组基因矫正和相关器官功能修复,将有可能广泛应用于多种人类遗传疾病的在体治疗。

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